L’amyotrophie spinale infantile
Atrofia muscular espinal (AME) infantil
Infantile spinal muscular atrophy
Atrofia muscolare spinale infantile
Les amyotrophies spinales se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses qui commandent le mouvement aux muscles, les motoneurones périphériques, spécifiquement de la partie dite corne antérieure, de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral). Les fibres musculaires ne survivent pas à la disparition des neurones qui les innervent. La diminution du nombre de fibres musculaires entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie).
Il existe plusieurs formes d’amyotrophie spinale d’origine génétique. La forme la plus fréquente est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA), localisé sur le chromosome 5. Il en existe plusieurs types de I à IV selon l’âge d’apparition de la maladie et l’importance du déficit de force musculaire.
Las atrofias musculares espinales se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas que controlan el movimiento muscular, específicamente las neuronas motoras periféricas, concretamente de la parte denominada asta anterior, de la médula espinal y de la parte inferior del cerebro (tronco cerebral). Las fibras musculares no sobreviven a la desaparición de las neuronas que las inervan. La disminución del número de fibras musculares provoca una falta de fuerza y una atrofia muscular (amiotrofia).
Existen diversas formas de atrofia muscular espinal de origen genético. La forma más frecuente es la relacionada con anomalías detectadas en el gen SMN1 (SMA), localizado en el cromosoma 5. Existen varios tipos, del I al IV, según la edad de aparición de la enfermedad y la gravedad del déficit de fuerza muscular.
Spinal muscular atrophies are characterized by the degeneration of nerve cells that control muscle movement, specifically peripheral motor neurons, in the anterior horn of the spinal cord and the lower part of the brain (brainstem). Muscle fibers do not survive the loss of the neurons that innervate them. The decrease in the number of muscle fibers leads to weakness and muscle wasting (amyotrophy). There are several forms of spinal muscular atrophy of genetic origin. The most common form is linked to abnormalities detected in the SMN1 (SMA) gene, located on chromosome 5. There are several types, from I to IV, depending on the age of onset and the severity of the muscle weakness.
Le atrofie muscolari spinali sono caratterizzate dalla degenerazione delle cellule nervose che controllano il movimento muscolare, in particolare i motoneuroni periferici, nel corno anteriore del midollo spinale e nella parte inferiore dell'encefalo (tronco encefalico). Le fibre muscolari non sopravvivono alla perdita dei neuroni che le innervano. La diminuzione del numero di fibre muscolari porta a debolezza e atrofia muscolare (amiotrofia). Esistono diverse forme di atrofia muscolare spinale di origine genetica. La forma più comune è legata ad anomalie rilevate nel gene SMN1 (SMA), situato sul cromosoma 5. Ne esistono diversi tipi, da I a IV, a seconda dell'età di insorgenza e della gravità della debolezza muscolare.
Les injections de médicaments, les opérations, les irm....
Inyecciones de medicamentos, operaciones, resonancias magnéticas...
Drug injections, operations, MRIs...
Iniezioni di farmaci, operazioni, risonanze magnetiche...
Baptiste bénéficie d'un traitement innovant afin de ralentir les effets de sa maladie. Il reçoit ce médicament par ponction intrathécale tous les 4 mois. Il a des rendez vous hebdomadaires avec les kinés de notre village mais également avec une ergothérapeute qui lui apporte plein d'astuces pour lui simplifier la vie et limiter sa fatigue. Et puis le suivi plus complexe à Grenoble avec des bilans kiné, des bilans de souffle, des radiologies, des irm, des opérations, des rendez vous avec des médecins divers et variés (Pneumopédiatre, Neuropédiatre, MPR, Infirmières.....
Baptiste se beneficia de un tratamiento innovador para ralentizar los efectos de su enfermedad. Recibe este medicamento mediante punción intratecal cada cuatro meses. Tiene citas semanales con los fisioterapeutas de nuestro pueblo, pero también con una terapeuta ocupacional que le da muchos consejos para simplificarle la vida y limitar su fatiga. Y luego está el seguimiento más complejo en Grenoble, con revisiones fisioterapéuticas, revisiones respiratorias, radiografías, resonancias magnéticas, operaciones, citas con diferentes médicos (neumólogo pediátrico, neurólogo pediátrico, fisioterapeuta, enfermeras...).
Baptiste benefits from an innovative treatment to slow the effects of his illness. He receives this medication via intrathecal injection every four months. He has weekly appointments with the physiotherapists in our village, as well as with an occupational therapist who provides him with many tips to simplify his life and reduce his fatigue. Then there's the more complex follow-up care in Grenoble, including physiotherapy assessments, breathing tests, X-rays, MRIs, surgeries, and appointments with various doctors (pediatric pulmonologist, pediatric neurologist, physical medicine and rehabilitation specialist, nurses, etc.).
Baptiste beneficia di un trattamento innovativo per rallentare gli effetti della sua malattia. Riceve questo farmaco tramite iniezione intratecale ogni quattro mesi. Ha appuntamenti settimanali con i fisioterapisti del nostro villaggio, così come con un terapista occupazionale che gli fornisce molti consigli per semplificargli la vita e ridurre l'affaticamento. Poi c'è il follow-up più complesso a Grenoble, che include valutazioni fisioterapiche, test respiratori, radiografie, risonanze magnetiche, interventi chirurgici e visite con diversi medici (pneumologo pediatrico, neurologo pediatrico, specialista in medicina fisica e riabilitazione, infermieri, ecc.).
L'irm / Resonancia magnética / MRI / Risonanza magnetica
Çà fait beaucoup de bruit et çà fait un peu peur. Mais à l'hôpital çà passe plus vite car les soignants mettent des dessins animés, on reçoit un diplôme et les parents peuvent rester dans la salle....
Hace mucho ruido y da un poco de miedo. Pero en el hospital el tiempo pasa más rápido ya que los cuidadores ponen dibujos animados, te dan un diploma y los padres y madres pueden quedarse en la sala...
It's very noisy and a little scary. But at the hospital it goes by faster because the caregivers put on cartoons, you get a certificate and the parents can stay in the room....
È molto rumoroso e un po' spaventoso. Ma in ospedale tutto scorre più velocemente perché gli operatori sanitari trasmettono cartoni animati, ti danno un certificato e i genitori possono rimanere nella stanza...
Les séances de kiné / Las sesiones de fisioterapia / Physiotherapy sessions / Sedute di fisioterapia
Pour que les muscles travaillent malgré leur faiblesse.
Para que los músculos trabajen a pesar de su debilidad.
So that the muscles can work despite their weakness.
Affinché i muscoli possano funzionare nonostante la loro debolezza.
Opération des hanches / Cirugía de cadera / Hip surgery / Chirurgia dell'anca
Suite à une opération de hanche, la rentrée du CE1 de Baptiste a été un peu particulière. Il a commencé par l'école à la maison puis au centre de rééducation jusqu'à Noël.
Tras una operación de cadera, el regreso a clase de Baptiste en segundo curso de primaria fue un poco especial. Empezó con clases en casa y luego en el centro de rehabilitación hasta Navidad.
Following hip surgery, Baptiste's return to school in CE1 (second grade) was a little unusual. He started with homeschooling and then attended a rehabilitation center until Christmas.
Dopo l'intervento chirurgico all'anca, il ritorno a scuola di Baptiste nel CE1 (seconda elementare) è stato un po' insolito. Ha iniziato con l'istruzione parentale e poi ha frequentato un centro di riabilitazione fino a Natale.
Le verticalisateur / El verticalizador / The verticalizer / Il verticalizzatore
Pour que les muscles se solidifient, qu'il soit droit et debout afin que son corps soit moins déformé et que le transit fonctionne mieux.
Para que los músculos se fortalezcan, que se mantenga erguido y de pie, de modo que su cuerpo se deforme menos y el tránsito intestinal funcione mejor.
So that the muscles strengthen, so that he is straight and upright so that his body is less deformed and that the digestive system functions better.
Affinché i muscoli si rafforzino, affinché il corpo sia meno deformato e l'apparato digerente funzioni meglio.
A l'hôpital on s'occupe comme on peux / En el hospital nos mantenemos ocupados lo mejor que podemos / In the hospital, we keep ourselves occupied as best we can / In ospedale ci teniamo occupati il più possibile.
En attendant le médecin, que le médicament fasse effet.... On accroche les doudous à la potence, on joue avec la télécommande du lit médical, on regarde les hélicoptères atterrir, les avirons sur l'Isère....et puis quand on reste plusieurs jours on peux aller dans la méga salle de jeux au 4 ème étage. On a même découvert qu'il y avait une terrasse avec des paniers de basket, une table de ping pong et un baby foot.
Mientras esperamos al médico, que el medicamento haga efecto... Colgamos los peluches en el soporte para suero, jugamos con el mando a distancia de la cama ortopédica, miramos cómo aterrizan los helicópteros, los remeros en el Isère... Y cuando nos quedamos varios días, podemos ir a la mega sala de juegos de la cuarta planta. Incluso hemos descubierto que hay una terraza con canastas de baloncesto, una mesa de ping-pong y un futbolín.
While waiting for the doctor, for the medication to take effect... We hang our cuddly toys on the IV pole, play with the remote control for the hospital bed, watch the helicopters land, the rowers on the Isère River... and then, if we stay for several days, we can go to the mega games room on the 4th floor. We even discovered there's a terrace with basketball hoops, a ping-pong table, and a foosball table.
Mentre aspettiamo il medico, che i farmaci facciano effetto... Appendiamo i nostri peluche all'asta della flebo, giochiamo con il telecomando del letto d'ospedale, guardiamo gli elicotteri atterrare, i canottieri sul fiume Isère... e poi, se restiamo per diversi giorni, possiamo andare nella mega sala giochi al quarto piano. Abbiamo persino scoperto che c'è una terrazza con canestri da basket, un tavolo da ping-pong e un biliardino.
Opération du dos / Cirugía de la espalda / Back operation / Operazione di ritorno
Voilà début février, retour au bloc opératoire pour corriger la scoliose. Des tiges de croissance magnétiques sont installées. Le séjour à l'hôpital s'est plutôt bien déroulé malgré les douleurs. Nous sommes maintenant de retour à la maison pour la convalescence. Ces tiges de croissance seront agrandies tous les 4 à 6 mois à l'aide d'une machine (aimant).
Así que, a principios de febrero, volvimos al quirófano para corregir la escoliosis. Se le colocaron varillas de crecimiento magnéticas. La estancia en el hospital transcurrió bastante bien, a pesar del dolor. Ahora estamos de vuelta en casa para la recuperación. Estas varillas de crecimiento se alargarán cada 4 o 6 meses con ayuda de una máquina (imán).
So, at the beginning of February, it was back to the operating room to correct the scoliosis. Magnetic growth rods were inserted. The hospital stay went fairly well despite the pain. We're now back home to recover. These growth rods will be lengthened every 4 to 6 months using a machine (magnet).
Quindi, all'inizio di febbraio, siamo tornati in sala operatoria per correggere la scoliosi. Ci sono state inserite delle barre di crescita magnetiche. La degenza ospedaliera è andata abbastanza bene, nonostante il dolore. Ora siamo tornati a casa per riprenderci. Queste barre di crescita verranno allungate ogni 4-6 mesi utilizzando un macchinario (magnete).
La convalescence / El período de recuperación / The recovery period / Convalescenza
Construction de lego, jeux de société, encouragement des français pendant les jeux olympiques, Baptiste essaie de se remettre assis doucement mais çà fait ultra bizarre....
Construyendo con Lego, jugando a juegos de mesa, animando a los franceses durante los Juegos Olímpicos, Baptiste intenta sentarse lentamente pero se siente muy extraño…
Building Lego, playing board games, cheering on the French during the Olympic Games, Baptiste tries to sit up slowly but it feels really weird....
Mentre costruisce i Lego, gioca ai giochi da tavolo, fa il tifo per la Francia durante le Olimpiadi, Baptiste cerca di sedersi lentamente, ma gli sembra davvero strano...
Mais heureusement l'allié de force est toujours là... / Pero afortunadamente, el poderoso aliado siempre está presente… / But fortunately, the powerful ally is still there…/ Ma fortunatamente, il potente alleato è ancora lì...
Le chat Opus est toujours là pour les moments de calinoathérapie et pendant les séances avec les kinés et l'ergothérapeute.... Sacré Opus.
Opus, el gato, siempre está presente en las sesiones de terapia de abrazos y durante las sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional... Ese Opus.
Opus the cat is always there for cuddle therapy sessions and during sessions with the physiotherapists and occupational therapist.... That Opus.
Il gatto Opus è sempre presente durante le sedute di terapia delle coccole e durante le sedute con i fisioterapisti e il terapista occupazionale... Quell'Opus.