L’amyotrophie spinale infantile / Atrofia muscular espinal (AME) infantil / Infantile spinal muscular atrophy / Atrofia muscolare spinale infantile / Infantile spinale Muskelatrophie
Les amyotrophies spinales se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses qui commandent le mouvement aux muscles, les motoneurones périphériques, spécifiquement de la partie dite corne antérieure, de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral). Les fibres musculaires ne survivent pas à la disparition des neurones qui les innervent. La diminution du nombre de fibres musculaires entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie).
Il existe plusieurs formes d’amyotrophie spinale d’origine génétique. La forme la plus fréquente est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA), localisé sur le chromosome 5. Il en existe plusieurs types de I à IV selon l’âge d’apparition de la maladie et l’importance du déficit de force musculaire.
Las atrofias musculares espinales se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas que controlan el movimiento muscular, específicamente las neuronas motoras periféricas, concretamente de la parte denominada asta anterior, de la médula espinal y de la parte inferior del cerebro (tronco cerebral). Las fibras musculares no sobreviven a la desaparición de las neuronas que las inervan. La disminución del número de fibras musculares provoca una falta de fuerza y una atrofia muscular (amiotrofia).
Existen diversas formas de atrofia muscular espinal de origen genético. La forma más frecuente es la relacionada con anomalías detectadas en el gen SMN1 (SMA), localizado en el cromosoma 5. Existen varios tipos, del I al IV, según la edad de aparición de la enfermedad y la gravedad del déficit de fuerza muscular.
Spinal muscular atrophies are characterized by the degeneration of nerve cells that control muscle movement, specifically peripheral motor neurons, in the anterior horn of the spinal cord and the lower part of the brain (brainstem). Muscle fibers do not survive the loss of the neurons that innervate them. The decrease in the number of muscle fibers leads to weakness and muscle wasting (amyotrophy). There are several forms of spinal muscular atrophy of genetic origin. The most common form is linked to abnormalities detected in the SMN1 (SMA) gene, located on chromosome 5. There are several types, from I to IV, depending on the age of onset and the severity of the muscle weakness.
Le atrofie muscolari spinali sono caratterizzate dalla degenerazione delle cellule nervose che controllano il movimento muscolare, in particolare i motoneuroni periferici, nel corno anteriore del midollo spinale e nella parte inferiore dell'encefalo (tronco encefalico). Le fibre muscolari non sopravvivono alla perdita dei neuroni che le innervano. La diminuzione del numero di fibre muscolari porta a debolezza e atrofia muscolare (amiotrofia). Esistono diverse forme di atrofia muscolare spinale di origine genetica. La forma più comune è legata ad anomalie rilevate nel gene SMN1 (SMA), situato sul cromosoma 5. Ne esistono diversi tipi, da I a IV, a seconda dell'età di insorgenza e della gravità della debolezza muscolare.
Spinale Muskelatrophien sind durch die Degeneration der Nervenzellen gekennzeichnet, die die Muskelbewegungen steuern – konkret der peripheren Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks und im unteren Teil des Gehirns (Hirnstamm). Muskelfasern überleben den Verlust der sie innervierenden Neuronen nicht. Die Abnahme der Anzahl an Muskelfasern führt zu Muskelschwäche und Muskelschwund (Amyotrophie). Es gibt verschiedene genetisch bedingte Formen der spinalen Muskelatrophie. Die häufigste Form steht im Zusammenhang mit Veränderungen des *SMN1*-Gens (SMA), das auf Chromosom 5 lokalisiert ist. Es existieren mehrere Typen – von I bis IV –, die nach dem Erkrankungsalter und dem Schweregrad der Muskelschwäche klassifiziert werden.
Réparation du fauteuil électrique / Reparación de sillas de ruedas eléctricas / Electric wheelchair repair / Riparazione di sedie a rotelle elettriche / Reparatur von Elektrorollstühlen
Une journée pour réparer une pièce cassée sur le fauteuil de Baptiste, heureusement il doit être changé en 2027. Merci papa qui a bricolé toute la journée pour le réparer.
Pasé el día arreglando una pieza rota de la silla de ruedas de Baptiste; por suerte, está previsto que se la cambien en 2027. Gracias a papá, que pasó todo el día trasteando con ella para repararla.
Spent the day fixing a broken part on Baptiste's wheelchair—luckily, it’s due to be replaced in 2027. Thanks to Dad, who spent the whole day tinkering to get it repaired.
Ho trascorso la giornata a riparare un pezzo rotto della sedia a rotelle di Baptiste; per fortuna, la sostituzione è prevista per il 2027. Un grazie a papà, che ha passato l'intera giornata a lavorarci su per sistemarla.
Ich habe den Tag damit verbracht, ein defektes Teil an Baptistes Rollstuhl zu reparieren – zum Glück steht für 2027 ohnehin ein Austausch an. Danke an Papa, der den ganzen Tag damit verbracht hat, an der Reparatur zu tüfteln.
Une journée type.... / Un día típico/ A typical day / Una giornata tipo / Ein typischer Tag
Baptiste qui est atteint d'une amyotrophie spinale a la chance malgré les nombreux rendez vous médicaux de pouvoir suivre une scolarité en milieu ordinaire.Le soir en rentrant de l'école son planning reste tout de même bien chargé. Il fait du théâtre dans une école d'art à côté de notre domicile, il a de nombreuses séances de kinésithérapie et d'ergothérapie. Parfois également de l'orthophonie. Il doit également faire de séance avec des appareillages (essentiellement pour que ses poumons se développent correctement), des séances de verticalisation. Le weekend nous essayons de faire des ballades et sorties. Notre 1er achat grâce à vos dons sera UN QUADRIX.
Baptiste, que padece atrofia muscular espinal (AME), tiene la suerte, a pesar de numerosas citas médicas, de poder asistir a la escuela en un entorno ordinario. Incluso después de la escuela, por las tardes, su horario sigue bastante completo. Estudia teatro en una escuela de arte cerca de casa y asiste a numerosas sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional. A veces también de ortofonía. También asiste a sesiones con aparatos ortopédicos (principalmente para ayudar a que sus pulmones se desarrollen correctamente) y de verticalización. Los fines de semana intentamos dar paseos y salir. Nuestra primera compra, gracias a tus donaciones, será un quadrix (una silla de ruedas todoterreno).
Baptiste, who has spinal muscular atrophy, is fortunate enough to attend a mainstream school despite his numerous medical appointments. In the evenings, after school, his schedule is still quite full. He participates in theater at an art school near our home, and he has many physiotherapy and occupational therapy sessions. He also sometimes has speech therapy. He also needs sessions with orthotics (mainly to help his lungs develop properly) and verticalization exercises. On weekends, we try to go for walks and outings. Our first purchase, thanks to your donations, will be a quadruple wheelchair.
Baptiste, affetto da atrofia muscolare spinale, ha la fortuna di frequentare una scuola tradizionale nonostante le numerose visite mediche. La sera, dopo la scuola, la sua agenda è ancora piuttosto fitta. Partecipa a spettacoli teatrali in una scuola d'arte vicino a casa nostra e segue numerose sedute di fisioterapia e terapia occupazionale. A volte si sottopone anche a logopedia. Ha bisogno anche di sedute con plantari ortopedici (principalmente per aiutare i suoi polmoni a svilupparsi correttamente) ed esercizi di verticalizzazione. Nei fine settimana, cerchiamo di fare passeggiate e gite. Il nostro primo acquisto, grazie alle vostre donazioni, sarà una sedia a rotelle quadrupla.
Trotz der zahlreichen Arzttermine, die aufgrund seiner spinalen Muskelatrophie erforderlich sind, hat Baptiste das Glück, eine Regelschule besuchen zu können. Auch nach der Schule ist sein Terminkalender ziemlich voll. Er besucht Theaterkurse an einer Kunstschule in unserer Nähe und hat zahlreiche Termine für Physiotherapie und Ergotherapie sowie gelegentlich Logopädie. Zudem stehen Einheiten mit medizinischen Geräten – vor allem zur Förderung einer gesunden Lungenentwicklung – sowie Stehtraining auf dem Programm. An den Wochenenden unternehmen wir gerne Spaziergänge und Ausflüge. Die erste Anschaffung, die wir dank Ihrer Spenden tätigen können, wird ein „Quadrix“ sein.
Les injections de médicaments, les opérations, les irm....
Inyecciones de medicamentos, operaciones, resonancias magnéticas...
Drug injections, operations, MRIs...
Iniezioni di farmaci, operazioni, risonanze magnetiche...
Medikamenteninjektionen, Operationen, MRTs ...
Baptiste bénéficie d'un traitement innovant afin de ralentir les effets de sa maladie. Il reçoit ce médicament par ponction intrathécale tous les 4 mois. Il a des rendez vous hebdomadaires avec les kinés de notre village mais également avec une ergothérapeute qui lui apporte plein d'astuces pour lui simplifier la vie et limiter sa fatigue. Et puis le suivi plus complexe à Grenoble avec des bilans kiné, des bilans de souffle, des radiologies, des irm, des opérations, des rendez vous avec des médecins divers et variés (Pneumopédiatre, Neuropédiatre, MPR, Infirmières.....
Baptiste se beneficia de un tratamiento innovador para ralentizar los efectos de su enfermedad. Recibe este medicamento mediante punción intratecal cada cuatro meses. Tiene citas semanales con los fisioterapeutas de nuestro pueblo, pero también con una terapeuta ocupacional que le da muchos consejos para simplificarle la vida y limitar su fatiga. Y luego está el seguimiento más complejo en Grenoble, con revisiones fisioterapéuticas, revisiones respiratorias, radiografías, resonancias magnéticas, operaciones, citas con diferentes médicos (neumólogo pediátrico, neurólogo pediátrico, fisioterapeuta, enfermeras...).
Baptiste benefits from an innovative treatment to slow the effects of his illness. He receives this medication via intrathecal injection every four months. He has weekly appointments with the physiotherapists in our village, as well as with an occupational therapist who provides him with many tips to simplify his life and reduce his fatigue. Then there's the more complex follow-up care in Grenoble, including physiotherapy assessments, breathing tests, X-rays, MRIs, surgeries, and appointments with various doctors (pediatric pulmonologist, pediatric neurologist, physical medicine and rehabilitation specialist, nurses, etc.).
Baptiste beneficia di un trattamento innovativo per rallentare gli effetti della sua malattia. Riceve questo farmaco tramite iniezione intratecale ogni quattro mesi. Ha appuntamenti settimanali con i fisioterapisti del nostro villaggio, così come con un terapista occupazionale che gli fornisce molti consigli per semplificargli la vita e ridurre l'affaticamento. Poi c'è il follow-up più complesso a Grenoble, che include valutazioni fisioterapiche, test respiratori, radiografie, risonanze magnetiche, interventi chirurgici e visite con diversi medici (pneumologo pediatrico, neurologo pediatrico, specialista in medicina fisica e riabilitazione, infermieri, ecc.).
Baptiste unterzieht sich einer innovativen Behandlung, um das Fortschreiten seiner Erkrankung zu verlangsamen. Er erhält das Medikament alle vier Monate per intrathekaler Injektion. Wöchentlich hat er Termine bei Physiotherapeuten in unserem Dorf sowie bei einer Ergotherapeutin, die ihm zahlreiche praktische Tipps gibt, um den Alltag zu erleichtern und Erschöpfung zu verringern. Hinzu kommt die aufwendigere Nachsorge in Grenoble, die physiotherapeutische Untersuchungen, Lungenfunktionstests, Röntgenaufnahmen, MRT-Untersuchungen, Operationen sowie Termine bei verschiedensten Fachärzten (Kinderpneumologe, Kinderneurologe, Facharzt für physikalische Medizin und Rehabilitation, Pflegepersonal usw.) umfasst.
L'irm / Resonancia magnética / MRI / Risonanza magnetica / MRT
Çà fait beaucoup de bruit et çà fait un peu peur. Mais à l'hôpital çà passe plus vite car les soignants mettent des dessins animés, on reçoit un diplôme et les parents peuvent rester dans la salle....
Hace mucho ruido y da un poco de miedo. Pero en el hospital el tiempo pasa más rápido ya que los cuidadores ponen dibujos animados, te dan un diploma y los padres y madres pueden quedarse en la sala...
It's very noisy and a little scary. But at the hospital it goes by faster because the caregivers put on cartoons, you get a certificate and the parents can stay in the room....
È molto rumoroso e un po' spaventoso. Ma in ospedale tutto scorre più velocemente perché gli operatori sanitari trasmettono cartoni animati, ti danno un certificato e i genitori possono rimanere nella stanza...
Es macht viel Lärm und ist ein bisschen unheimlich. Aber im Krankenhaus geht es schneller vorbei, weil das medizinische Personal Zeichentrickfilme anmacht, man eine Urkunde bekommt und die Eltern im Zimmer bleiben können ...
Les séances de kiné / Las sesiones de fisioterapia / Physiotherapy sessions / Sedute di fisioterapia / Physiotherapiesitzungen
Pour que les muscles travaillent malgré leur faiblesse.
Para que los músculos trabajen a pesar de su debilidad.
So that the muscles can work despite their weakness.
Affinché i muscoli possano funzionare nonostante la loro debolezza.
Um die Muskeln trotz ihrer Schwäche zur Arbeit zu bringen.
Opération des hanches / Cirugía de cadera / Hip surgery / Chirurgia dell'anca / Hüftoperation
Suite à une opération de hanche, la rentrée du CE1 de Baptiste a été un peu particulière. Il a commencé par l'école à la maison puis au centre de rééducation jusqu'à Noël.
Tras una operación de cadera, el regreso a clase de Baptiste en segundo curso de primaria fue un poco especial. Empezó con clases en casa y luego en el centro de rehabilitación hasta Navidad.
Following hip surgery, Baptiste's return to school in CE1 (second grade) was a little unusual. He started with homeschooling and then attended a rehabilitation center until Christmas.
Dopo l'intervento chirurgico all'anca, il ritorno a scuola di Baptiste nel CE1 (seconda elementare) è stato un po' insolito. Ha iniziato con l'istruzione parentale e poi ha frequentato un centro di riabilitazione fino a Natale.
Nach einer Hüftoperation verlief der Start in das zweite Schuljahr für Baptiste etwas ungewöhnlich. Er begann mit Unterricht zu Hause und setzte diesen anschließend bis Weihnachten in einem Rehabilitationszentrum fort.
Opération du dos ( Arthrodèse) / Cirugía de columna – Fusión espinal / Back surgery – Spinal fusion / Chirurgia della colonna vertebrale – Artrodesi vertebrale / Rückenoperation – Wirbelsäulenversteifung
Baptiste a subi une lourde intervention chirurgicale en février 2026, afin de poser des tiges de croissance afin que sa scoliose s'estompte. Les suites sont longues et douloureuses. Baptiste a râté l'école quasiment jusqu'à la fin de l'année scolaire de CM2 et actuellement il est toujours suivi en centre de réeducation à Argonay.
Baptiste se sometió a una cirugía mayor en febrero de 2026 para la colocación de barras de crecimiento destinadas a corregir su escoliosis. El proceso de recuperación ha sido largo y doloroso. Faltó a clase durante casi todo el resto del año escolar (su último año de primaria) y actualmente sigue recibiendo atención de seguimiento en un centro de rehabilitación en Argonay.
Baptiste underwent major surgery in February 2026 to have growing rods inserted to correct his scoliosis. The recovery process has been long and painful. He missed school for almost the remainder of the academic year (his final year of primary school), and he is currently still receiving follow-up care at a rehabilitation center in Argonay.
Nel febbraio 2026, Baptiste è stato sottoposto a un importante intervento chirurgico per l'inserimento di barre di crescita volte a correggere la sua scoliosi. Il percorso di recupero è stato lungo e doloroso. Ha perso quasi tutto il resto dell'anno scolastico (l'ultimo anno della scuola primaria) e attualmente sta ancora seguendo un programma di riabilitazione presso un centro di Argonay.
Baptiste unterzog sich im Februar 2026 einer umfangreichen Operation, bei der zur Korrektur seiner Skoliose sogenannte „Growing Rods“ (mitwachsende Stäbe) eingesetzt wurden. Der Genesungsprozess war langwierig und schmerzhaft. Er fehlte fast das gesamte restliche Schuljahr (sein letztes Jahr an der Grundschule) im Unterricht und befindet sich derzeit noch in der Nachbehandlung in einem Rehabilitationszentrum in Argonay.
Le verticalisateur / El verticalizador / The verticalizer / Il verticalizzatore / Der Aufstehlift
Pour que les muscles se solidifient, qu'il soit droit et debout afin que son corps soit moins déformé et que le transit fonctionne mieux.
Para que los músculos se fortalezcan, que se mantenga erguido y de pie, de modo que su cuerpo se deforme menos y el tránsito intestinal funcione mejor.
So that the muscles strengthen, so that he is straight and upright so that his body is less deformed and that the digestive system functions better.
Affinché i muscoli si rafforzino, affinché il corpo sia meno deformato e l'apparato digerente funzioni meglio.
Um den Muskeln zu ermöglichen, sich zu festigen, und um sicherzustellen, dass er aufrecht steht – damit sein Körper weniger verformt wird und die Verdauung besser funktioniert.
A l'hôpital on s'occupe comme on peux / En el hospital nos mantenemos ocupados lo mejor que podemos / In the hospital, we keep ourselves occupied as best we can / In ospedale ci teniamo occupati il più possibile / Im Krankenhaus vertreibt man sich die Zeit, so gut man kann.
En attendant le médecin, que le médicament fasse effet.... On accroche les doudous à la potence, on joue avec la télécommande du lit médical, on regarde les hélicoptères atterrir, les avirons sur l'Isère....et puis quand on reste plusieurs jours on peux aller dans la méga salle de jeux au 4 ème étage. On a même découvert qu'il y avait une terrasse avec des paniers de basket, une table de ping pong et un baby foot.
Mientras esperamos al médico, que el medicamento haga efecto... Colgamos los peluches en el soporte para suero, jugamos con el mando a distancia de la cama ortopédica, miramos cómo aterrizan los helicópteros, los remeros en el Isère... Y cuando nos quedamos varios días, podemos ir a la mega sala de juegos de la cuarta planta. Incluso hemos descubierto que hay una terraza con canastas de baloncesto, una mesa de ping-pong y un futbolín.
While waiting for the doctor, for the medication to take effect... We hang our cuddly toys on the IV pole, play with the remote control for the hospital bed, watch the helicopters land, the rowers on the Isère River... and then, if we stay for several days, we can go to the mega games room on the 4th floor. We even discovered there's a terrace with basketball hoops, a ping-pong table, and a foosball table.
Mentre aspettiamo il medico, che i farmaci facciano effetto... Appendiamo i nostri peluche all'asta della flebo, giochiamo con il telecomando del letto d'ospedale, guardiamo gli elicotteri atterrare, i canottieri sul fiume Isère... e poi, se restiamo per diversi giorni, possiamo andare nella mega sala giochi al quarto piano. Abbiamo persino scoperto che c'è una terrazza con canestri da basket, un tavolo da ping-pong e un biliardino.
Während wir auf den Arzt und die Wirkung der Medikamente warten ... hängen wir unsere Kuscheltiere an den Infusionsständer, spielen mit der Fernbedienung des Krankenhausbetts und beobachten landende Hubschrauber sowie Ruderer auf der Isère ... und wenn wir ein paar Tage bleiben, können wir in das riesige Spielzimmer im vierten Stock gehen. Wir haben sogar eine Terrasse mit Basketballkörben, einer Tischtennisplatte und einem Kicker entdeckt.
Tiges de croissance /Tallos de crecimiento / Growth stems / Germogli di crescita / Wachstumstriebe
Ces tiges de croissance seront agrandies tous les 4 à 6 mois à l'aide d'une machine (aimant). Jusqu'à la fin de sa croissance.
Estas varillas de crecimiento se alargarán cada 4 a 6 meses mediante un dispositivo (imán) hasta que finalice el crecimiento.
These growing rods will be lengthened every 4 to 6 months using a machine (magnet), until growth is complete.
Questi bastoncini di allungamento verranno allungati ogni 4-6 mesi mediante un dispositivo (magnete), fino al completamento della crescita.
Diese Wachstumsstäbe werden bis zum Abschluss des Wachstums alle 4 bis 6 Monate mithilfe eines Geräts (Magneten) verlängert.
La convalescence / El período de recuperación / The recovery period / Convalescenza
Construction de lego, jeux de société, encouragement des français pendant les jeux olympiques, école à la maison. Baptiste s'est presque remis totalement. Il n'a pas récupéré la tenue assise par terre et le quatre patte, mais cela reviendra peut être au fil des mois.
Construir con Lego, juegos de mesa, animar al equipo francés durante los Juegos Olímpicos, educación en casa. Baptiste se ha recuperado casi por completo. Aún no ha recuperado la capacidad de sentarse en el suelo o gatear a cuatro patas, pero es posible que eso vuelva en los próximos meses.
Building with Lego, board games, cheering on the French team during the Olympics, homeschooling. Baptiste has almost fully recovered. He hasn't regained the ability to sit on the floor or crawl on all fours, but that might come back over the coming months.
Costruire con i Lego, giochi da tavolo, fare il tifo per la squadra francese durante le Olimpiadi, istruzione domiciliare. Baptiste si è ripreso quasi completamente. Non ha ancora recuperato la capacità di sedersi a terra o di gattonare, ma potrebbe riuscirci nei prossimi mesi.
Mit Lego bauen, Brettspiele spielen, das französische Team bei den Olympischen Spielen anfeuern, Homeschooling. Baptiste hat sich fast vollständig erholt. Er kann zwar noch nicht wieder auf dem Boden sitzen oder auf allen Vieren krabbeln, aber das könnte in den kommenden Monaten noch zurückkehren.
Mais heureusement l'allié de force est toujours là... / Pero afortunadamente, el poderoso aliado siempre está presente… / But fortunately, the powerful ally is still there…/ Ma fortunatamente, il potente alleato è ancora lì.../ Doch glücklicherweise ist der mächtige Verbündete noch da
Le chat Opus est toujours là pour les moments de calinoathérapie et pendant les séances avec les kinés et l'ergothérapeute.... Sacré Opus.
Opus, el gato, siempre está presente en las sesiones de terapia de abrazos y durante las sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional... Ese Opus.
Opus the cat is always there for cuddle therapy sessions and during sessions with the physiotherapists and occupational therapist.... That Opus.
Il gatto Opus è sempre presente durante le sedute di terapia delle coccole e durante le sedute con i fisioterapisti e il terapista occupazionale... Quell'Opus.
Kater Opus ist immer für eine Runde „Kuscheltherapie“ zu haben – auch während der Sitzungen mit den Physiotherapeuten und dem Ergotherapeuten ... Ein echter Charakter, dieser Opus.
Un allié de force / Un aliado poderoso / A strong ally / Un forte alleato / Ein mächtiger Verbündeter
Heureusement Opus le chat est souvent là pour les séances de verticalisation et il aide même parfois pour faire les devoirs.
Afortunadamente Opus, el gato, suele estar presente en las sesiones de verticalización e incluso a veces ayuda con las tareas.
Fortunately, Opus the cat is often there for the verticalization sessions and he even sometimes helps with homework.
Fortunatamente, il gatto Opus è spesso presente durante le sessioni di verticalizzazione e a volte aiuta anche con i compiti.
Glücklicherweise ist die Katze Opus oft bei den Steh-Einheiten dabei, und manchmal hilft sie sogar bei den Hausaufgaben.
Séance de verticalisation avec Opus....